脊柱裂诊治专家共识PPT

发布于：2022-02-09 09:18:13

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脊柱裂是最常见的先天性神经管发育缺陷，可导致不同程度脊髓神经功能受损及残疾，致病因素主要有叶酸缺乏或代谢异常、病毒感染、药物、糖尿病、肥胖、遗传或基因变异等。根据皮肤完整性、是否有神经组织外露、脑脊液漏，脊柱裂可分为开放性和闭合性两类。其中，开放性脊柱裂是指脊柱裂处皮肤缺损，有神经基板外露、脑脊液漏;反之，则为闭合性脊柱裂。在闭合性脊柱裂中，根据有无脊膜或脊髓神经组织通过脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包块，进一步分为显性脊柱裂（又称为囊性脊柱裂)和隐性脊柱裂。显性脊柱裂中，仅有脊膜、脑脊液膨出(可含有神经根）椎管外者，称为脊膜膨出;有脊髓组织膨出到椎管外者，称为脂肪脊髓脊膜膨出。隐性脊柱裂包括简单型脊髓拴系（终丝型脊髓拴系和系带型脊髓拴系）,脊髓脂肪瘤及脊髓纵裂。本专家共识讨论的脊柱裂均伴有脊髓拴系;仅影像学检查偶然发现脊椎裂口，但无症状、无脊髓拴系等神经受累征象的单纯脊柱裂无需处理，不在本共识讨论范畴。需要指出的是，美国开放性脊柱裂发病率很高，“脊柱裂”几乎指“开放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）”，而我国临床病例几乎是闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂少见，这就造成了国内外对文献中“脊柱裂”理解的差异。本专家共识基于我国国情，文中提及的“脊柱裂”包括了“闭合性脊柱裂”及“开放性脊柱裂”。脊柱裂核心病理改变是脊髓拴系，部分患者伴包块和神经发育不良。正常胎儿发育过程中，椎骨发育快于脊髓，圆锥在椎管内位置逐渐升高。脊髓拴系是指神经胚形成初级期发生神经外胚层与皮肤外胚层分离障碍，或在二次神经胚形成期发生紊乱、退行性分化，使得脊髓组织与三胚层中非神经上皮组织成分融合生长（如脊髓脂肪瘤、纤维系带）、脊髓分裂（骨性或纤维性分隔物形成)或终丝增粗短缩，导致脊髓被牵拉卡压固定、不能随脊柱生长上升和活动，进而产生脊髓神经损害综合征。脊髓拴系均存在脊髓纵向牵拉损害，其中脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出还常存在脂肪包块横向压迫脊髓，并可能限制脊髓神经根的生长延伸，进而发生神经发育不良。患儿出生时存在异常皮征是患儿家长和医护人员最容易发现的临床表现;对于无异常皮征患儿，多数情况下是出现膀胱直肠症状或下肢症状后就诊，检查发现脊柱裂、脊髓拴系。一般来说，上述症状会随着患儿年龄增大和身高增长越来越明显。绝大多数开放性脊柱裂和少数闭合性脊柱裂患儿，出生后即出现膀胱直肠症状或(和）下肢症状。

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