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糖原累积病诊疗指南PPT
发布于：2022-02-09 09:18:06
糖原累积病诊疗指南PPT
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糖原累积病诊疗指南PPT
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糖原累积病(I型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。
GSD Ia型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD Ib型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ia型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。
GSDII型是由GAA突变导致a-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(IOPD)和晚发型(LOPD)。
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