戈谢综合症护理查房PPT

戈谢综合症护理查房主讲人：牛图文,目录4护理原则出院指导,戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于号染色体。目前发现位于染色体q的GBA基因点突变。疾病病因GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。临床分型,由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。临床表现,4.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。辅助检查,.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。.酶替代治疗Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。治疗要点.基因治疗应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。姓名：陈文科别：血液科一床号：住院号：4567877性别：男年龄：6岁婚姻：已婚病情叙述者：患者本人主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。现病史患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约0天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属医院就诊，明确诊断为戈谢病。五年前患者因脾大来我院行脾切除术。术后恢复可。现患者拟行移植，门诊拟以“戈谢病”守住入院。病程中患者无明显皮肤淤斑淤点，无牙龈出血、无咯血及呕血，无黑便血便等。大小便正常，体重无明显减轻。既往史、个人史等无特殊。入院查体T6.℃P78次/分R0次/分BP0/70mmHg发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房，自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。语音传导两侧对称。心率78次/分，律齐，心肺（-）。肝肋下一指可及，质中，无压痛。全腹未见瘀点瘀斑及皮疹，其余查体未见异常。血常规（-09）：白细胞57.04x09/L↑红细胞.46x0/L↓血红蛋白09g/L↓血小板46x09/L↓淋巴细胞比率8.84%↓中性粒细胞比率86.4%↑中性粒细胞49.x09/L↑淋巴细胞5.0x09/L↑单核细胞.55x09/L↑碱性粒细胞0.09x09/L↑纤溶功能检查：抗凝血酶50%↑血常规（-6）：白细胞8.49x09/L红细胞.8x0/L↓血红蛋白97g/L↓血小板98x09/L血沉：86mm/h↑超敏C反应蛋白5.76mg/L↑血生化：钙.07mmol/L↓总胆汁酸7.umol/L↑辅助检查,初步诊断：戈谢病诊疗过程：血液科常规护理完善常规检查，定期复查血常规予吉赛欣升白治疗输注血小板等对症治疗,护理原则,戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血,因此,要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等,尤其注意大便的颜色,做好出血量的估计,及时判断有无继续出血或活动性出血,并做好记录。应用抗生素和止血剂时密切观察有无不良反应。病情观察,为了避免增加出血的危险或加重出血,应做好病人的休息与饮食指导,病人应减少活动,增加卧床休息的时间,禁食过硬、过于粗糙的食物,保持舒适的体位,采用留置针静脉输液,做好配血及输血准备工作。一般护理,因出血多病人有紧张、恐惧心理,医护人员应加强与患者及家属的沟通,耐心解释与疏导,说明出血的原因,如何减轻或避免加重出血,目前治疗及护理的主要措施及其配合要求,重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感,同时给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。心理护理,活动无耐力与代谢增高及贫血有关体温升高与白细胞升高有关潜在并发症：出血与血小板减少有关有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关焦虑与担心疾病预后有关知识缺乏缺乏疾病的相关知识护理问题,活动无耐力与疾病本身引起代谢增高及贫血有关护理目标：活动耐力增强根据病人体力，适当限制活动量，可与病人共同制定日常活动计划，做到有计划的适量活动;加强生活方面的护理，将常用物品置于易取处，避免因体力消耗而加重心悸、气短症状；饮食方面注意给予低油、低脂、高蛋白、高维生素、高热量、清淡易消化饮食，保证足够的营养及注意食物的清洁卫生。  护理评价：患者住院期间活动耐力良好,体温升高与白细胞升高及感染有关护理目标：使体温恢复正常遵医嘱按时使用抗生素嘱病人多喝水使用温水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日监测体温，及时采取降温措施，保护脑细胞，及时更换汗湿的床单位护理评价：患者住院期间体温能很好得到控制,潜在并发症：出血与血小板减少有关护理目标：患者住院期间预防潜在并发症的发生皮肤粘膜，各种注射拔针后按压时间在0分钟以上，并密切观察有无渗血。严禁挖鼻、打喷嚏、剔牙，使用软毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油湿润，有出血者予以%去甲肾上腺素棉球压迫止血，牙龈用干棉球或%去甲肾上腺素按压止血。保持大便通畅，必要时遵医嘱给予缓泻剂。监测血压，防止内出血，遵医嘱输注血小板及红细胞悬液。  护理评价：患者住院期间无潜在并发症的发生,有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关护理目标：患者住院期间无骨折发生卧床期间使用床护栏防跌倒、防坠床标识醒目保持病房清洁干燥指导患者呼叫铃的使用提醒家属需陪伴在旁若暂时离开病房，需告知责任护士将物品放置在便于患者拿取处多食奶制品、豆制品等含钙食物，平衡饮食。 护理评价：患者住院期间无骨折发生,护理目标：病人的心理压力减轻，无紧张焦虑等情绪向患者讲解疾病的相关知识，减轻其焦虑情绪；以认真细致的工作态度.娴熟的技术赢得病人的信任；多与病人沟通，关心病人，尽量满足其合理要求；指导病人运用合适的放松方法：深呼吸.听音乐等；重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感；给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。评价：病人焦虑情绪得到改善焦虑与担心疾病预后有关,知识缺乏缺乏疾病的相关知识护理目标：患者对疾病的相关知识有一定认识加强巡视，协助患者生活护理鼓励患者进食富含维生素蛋白质的食物向患者讲解疾病相关知识。护理评价：患者对疾病认识有所增强,4健康宣教,告知患者出院后暂注意休息，适当进行轻体力劳动，如散步、打太极拳，以增强体质，防止剧烈活动，避免因缺失运动造成骨量减少，进一步加重骨质疏松的程度。少到人群聚集的地方，预防感冒。指导患者进食营养均衡、高热量、高蛋白质、高维生素、含铁质、钙质的食物，少吃坚硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情绪稳定规律的生活，养成良好的卫生习惯。出院指导,谢谢