戈谢综合症护理PPT

发布于：2022-07-07 09:40:26

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葡糖脑苷脂病,家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传，葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。多为轻至中度,正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑首脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进者，年龄在4~5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于I型和Ⅱ型部分患者建议脾切除术。酶代替治疗对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病I型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证基因治疗应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。对症治疗包括支持、营养、输血等。对I型患者还需止痛、解痉等。

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